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Autor Tópico: Distrofia Muscular de Duchenne. Uma doença rara sem cura que tolhe os músculos e a respiração  (Lida 109 vezes)

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Distrofia Muscular de Duchenne. Uma doença rara sem cura que tolhe os músculos e a respiração


Em cerca de dois terços dos casos desta doença rara, a mutação responsável é herdada através da mãe que é assintomática. A patologia afeta 300.000 pessoas em todo o mundo. Hoje é o Dia Mundial para a Sensibilização e Consciencialização da Distrofia Muscular de Duchenne. Falámos com Joaquim Brites, presidente da Associação Portuguesa de Neuromusculares, para conhecer melhor a doença e as dificuldades diárias dos seus portadores.


créditos: Pixabay

O que é a Distrofia Muscular de Duchenne e quais são os seus sintomas?

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença neuromuscular rara, hereditária e degenerativa, ligada ao cromossoma X e ocasionada pela inexistência de uma proteína no músculo, a distrofina, levando a uma perda progressiva de fibras musculares que são substituídas por fibrose e tecido adiposo.

A maioria dos doentes manifesta os primeiros sintomas no início do segundo ano de vida, com algum atraso na aquisição da marcha, tornando-se, esta, instável, ocasionando quedas frequentes, dificuldade em se levantarem do chão, subir e descer escadas, incapacidade em correr. Frequentemente a família nota que tendem a andar em pontas de pés e que os músculos das pernas (gémeos) são mais volumosos e duros. Em alguns casos, verifica-se um atraso de linguagem e algumas dificuldades de aprendizagem.


A Distrofia Muscular de Duchenne pode afetar qualquer pessoa? Quais os grupos de risco?

A DMD afeta mais de 300.000 pessoas em todo o mundo e, segundo as últimas estatísticas, 1 em cada 3.500 recém-nascidos do sexo masculino. Embora de forma muito residual, a doença também se pode manifestar no sexo feminino. Pode dizer-se que os grupos de maior risco são aqueles onde haja história familiar deste tipo de patologias. No entanto, pode acontecer a qualquer pessoa.

 Qual é o grau de hereditariedade?

Em cerca de 2/3 dos casos de DMD, a mutação responsável pela doença foi herdada da mãe do seu portador que geralmente é assintomática. As mulheres que são portadoras da mutação no gene DMD têm, em cada gestação, 50% de possibilidades de transmitir esta alteração, o que significa que tanto podem ter um menino afetado (25%), como uma menina portadora (25%). Esta, por sua vez, poderá transmitir a mutação aos seus descendentes.

Como é feito o diagnóstico? Existe a possibilidade de detetar a doença ainda em ambiente fetal?

Se não detetadas no momento do nascimento, as primeiras manifestações de DMD aparecem no início da infância. As crianças afetadas apresentam algum atraso ao nível motor ou no seu desenvolvimento. Na maioria dos casos, as crianças portadoras de uma miopatia de Duchenne dificilmente atingem capacidade evidente de correr ou de saltar. O diagnóstico, na maioria dos casos, acaba por ser feito através dos sintomas que aparecem por volta dos quatro ou cinco anos de idade, alertando os pais para a anormalidade e levando-os a consultar o médico.

Os seus portadores veem alteradas as suas capacidades durante a infância perdendo a marcha no início da adolescência, assim como a capacidade de usar os braços, impedindo-os de realizar normalmente as atividades diárias tais como escrever ou alimentar-se. A sua capacidade de respirar também se deteriora. À medida que crescem, estes jovens sentem cada vez mais dificuldades em respirar e, normalmente acabam por sucumbir devido a problemas respiratórios ou insuficiência cardíaca.

Dado que é difícil detetar a doença em ambiente fetal, o que apenas acontece se houver razões muito evidentes para essa necessidade, o rastreio da portabilidade de uma alteração genética deve ser feito à mãe, em caso de suspeita ou de histórico familiar. Nesse caso, o aconselhamento genético será fundamental para uma gravidez saudável.


Fonte: Sapo

 



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