Doença rara com número crescente de casos

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Doença rara com número crescente de casos  


 Associação Portuguesa de Hemofilia quer criar delegação nos Açores

Três em cada dez hemofílicos desenvolvem anticorpos aos factores de coagulação, o que resulta numa maior tendência para hemorragias e na necessidade de efectuarem imunotolerância, um tratamento que obriga a um grande envolvimento por parte do doente e que não é tão eficaz. O alerta foi dado por Manuela Carvalho, médica do Hospital São João.
Três em cada dez hemofílicos criam anticorpos à terapia, o que torna mais complicada a vida dos doentes, alerta Manuela Carvalho, especialista do Serviço de Imunoterapia do Hospital São João, na data em que se assinala o Dia Mundial da Hemofilia.
Em Portugal, estima-se que existam cerca de 700 doentes. Destes, muitos são os que desenvolvem anticorpos aos factores de coagulação que lhes servem de tratamento. São discordantes as vozes que avançam explicações para a situação que refere a médica, piora a qualidade de vida de quem dela sofre. "Os doentes com inibidores têm uma maior tendência para hemorragias e precisam de tratamento com agentes não tão eficazes. E para erradicar o inibidor necessitam de fazer imunotolerência, um processo que obriga a um grande envolvimento pelo doente ou pais e nem sempre é eficaz".
Actualmente, não se sabe ao certo o número de hemofílicos existentes em Portugal, dada a falta de um registo oficial, uma necessidade defendida por Manuela Carvalho e cuja criação, refere, pode estar para breve. "Com a nova lei da protecção de dados, a tarefa complicou-se. Mas há um grupo de médicos que está a tentar chegar a um consenso e à criação do registo", explica.
A Associação Portuguesa de Hemofílicos, ressalta a importância de se saber o número exacto de doentes em Portugal, a melhor forma de assegurar o acesso ao tratamento.

O que são os factores da coagulação?

Os factores da coagulação são proteínas no sangue que controlam as hemorragias.
Quando um vaso sanguíneo é lesado, as paredes contraem o vaso sanguíneo para limitar o fluxo de sangue da área danificada. Em seguida, as células do sangue chamadas plaquetas fixam-se no local da lesão e espalham-se ao longo da superfície do vaso sanguíneo. Ao mesmo tempo, sinais químicos são libertados a partir de pequenos sacos no interior das plaquetas, que atraem outras células para a área e agregam-se para formar o que é chamado de um tampão plaquetário. Na superfície dessas plaquetas activadas, trabalham juntos, diversos factores da coagulação, em uma série de reacções químicas complexas (conhecidas como a cascata de coagulação) para formar um coágulo de fibrina. O coágulo age como um tampão para parar a hemorragia.

O que são as deficiências raras do factor da coagulação?

Se algum dos factores da coagulação está em falta ou não está a funcionar correctamente, a reacção em cadeia é bloqueada. Quando isso acontece, o coágulo não se forma e a hemorragia continua contínua por mais tempo do que deveria.

Hemofília?

A hemofilia é um disbúrbio hemorrágico ligado ao cromossoma X, que geralmente afecta os homens.
As pessoas com hemofilia não sangram mais rápido que o normal, mas por maistempo. O seu sangue não tem quantidade suficiente de um determinado factor da coagulação. O factor da coagulação é uma proteína no sangue que controla as hemorragias.
A hemofilia é bastante rara. Cerca de 1 em cada 10.000 pessoas nasce com ela.
O tipo mais comum de hemofilia é denominado hemofilia A. Isto significa que a pessoa não tem factor da coagulação VIII (8) suficiente. Um tipo menos comum é chamado de hemofilia B. Esta pessoa não tem factor da coagulação IX (9) suficiente. O resultado é o mesmo para a hemofilia A e B; ou seja, eles sangram por mais tempo do que o normal.

Como as pessoas têm hemofilia?

As pessoas nascem com hemofilia. A Hemofilia não se transmite por contágio como uma constipação.
A hemofilia é geralmente hereditária, o que significa que é transmitida através do gene do pai. Cerca de 30% das pessoas com hemofilia não herdaram através dos genes dos seus pais, mas sim, por causa de uma alteração nos genes de si própria.

Quais são os sinais de hemofilia?

Os sinais de hemofilia A e B são os mesmos:
Grandes contusões;
Hemorragias nos músculos e articulações, principalmente nos joelhos, cotovelos e tornozelos;
Hemorragia espontânea (hemorragia interna súbita sem motivo aparente);
Hemorragia por um longo período após um corte, remoção de um dente ou cirurgia;
Hemorragia por um longo período após um acidente, principalmente após lesão na cabeça.

Como é tratada a hemofilia?

O tratamento para hemofilia, hoje, é muito eficaz. O factor da coagulação ausente é injectado na corrente sanguínea através de uma agulha; a hemorragia pára quando o factor da coagulação chega em quantidade suficiente ao local que está a sangrar. A doença von Willebrand (VWD).

O que é a doença de von Willebrand?

A doença de von Willebrand (DVW) é o tipo mais comum dos distúrbios hemorrágicos hereditários. As pessoas com DVW têm um problema com uma proteína no sangue chamada factor de von Willebrand (FVW), que ajuda a controlar a hemorragia. Quando um vaso sanguíneo é lesado e a hemorragia ocorre, o FVW ajuda as células do sangue, chamadas plaquetas, a juntarem-se e a formar um coágulo para parar a hemorragia. As pessoas com a DVW não têm FVW suficiente ou ele não funciona como deveria, por isso leva mais tempo a coagular o sangue e a estancar a hemorragia.
A DVW é geralmente menos grave que outros distúrbios hemorrágicos. Muitas pessoas com a DVW podem não saber que têm a doença porque os seus sintomas hemorrágicos são muito leves. Para a maioria das pessoas com a DVW, o distúrbio provoca poucas ou nenhumas perturbações nas suas vidas, excepto quando há uma lesão grave ou necessidade de cirurgia. No entanto, com todas as formas da DVW, pode haver problemas hemorrágicos.
Estima-se que cerca de 1 em cada 1000 da população mundial sofre da DVW, mas porque muitas pessoas só têm sintomas muito leves, apenas um pequeno número delas sabe que têm. A maioria das pessoas com a DVW não foi diagnosticada.



Fonte:Atlântico Expresso