Identificado gene do envelhecimento precoce

[Claram]

Identificado gene do envelhecimento precoce
 






Este estudo, conduzido por cientistas da Universidade de Oviedo, descreve um novo tipo de progeria (síndrome genética de envelhecimento precoce) em duas famílias espanholas.

A pesquisa, publicada na revista “American Journal of Human Genetics”, é a primeira do gênero realizada na Espanha e fornece novas pistas sobre os mecanismos moleculares do envelhecimento humano.
De acordo com Carlos López-Otin, professor de Bioquímica e Biologia Molecular da Universidade de Oviedo e diretor do estudo, o envelhecimento é um processo complexo que afeta a maioria das funções biológicas do organismo, mas cujas causas moleculares “ainda são em grande parte desconhecidas”, embora tenha se aprendido muito nos últimos anos.
Lopez-Otin e sua equipe, estudaram dois pacientes em tenra idade que começaram a mostrar sinais evidentes de envelhecimento acelerado, entre os quais se destacavam especialmente alguns problemas ósseos.
A avaliação revelou que os dois pacientes tinham as mesmas alterações patológicas, mas não tinham mutações em dois genes que até agora tinham sido identificados em casos semelhantes, disse o Dr. Rubén Cabanillas, do Instituto de Oncologia e Medicina Molecular de Astúrias.
 
 <ins><ins></ins></ins> Para tentar identificar o defeito genético responsável por esta nova doença, os pesquisadores sequenciaram toda a parte do genoma codificante de uma proteína de um dos pacientes e de seus pais.
O sequenciamento do genoma da família permitiu identificar uma mutação em um gene chamado BANF1, que até agora não tinha sido associado a qualquer doença, de acordo com o Dr. Xosé Antón Ponte, professor da Universidade de Oviedo.
O estudo molecular da família do paciente da segunda família permitiu confirmar a presença da mesma mutação em seu genoma e posteriores mostraram que esta mutação causa uma grande diminuição nos níveis da proteína codificada pelo gene BANF1.
O documento também revelou que a introdução do gene normal em células isoladas desses pacientes é suficiente para recuperar a estrutura correta.
Este trabalho permitiu ao grupo da Universidade de Oviedo, desenhar um tratamento para a progenia de Hutchinson-Gilford, que atualmente está sendo testado em pacientes do mundo inteiro.
 

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