Investigadores portugueses identificam nova mutação associada a doença renal rar

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Investigadores portugueses identificam nova mutação associada a doença renal rara


 
 Investigadores do Instituto de Medicina Molecular (IMM), em Lisboa, publicam na semana passada na prestigiada revista PLoS ONE (http://www.plosone.org) um estudo que descreve uma nova mutação responsável pelo aparecimento da disgenesia tubular renal, uma doença rara que provoca prematuridade e pode levar à morte nos primeiros dias de vida, avança o IMM, em comunicado de imprensa.

 

O estudo, integralmente desenvolvido em Portugal, partiu de um caso clínico de uma doente e estendeu-se ao laboratório, onde os investigadores identificaram uma nova causa molecular até agora desconhecida para a doença.

 

O estudo é importante porque mostra a importância de aliar a investigação fundamental à prestação de cuidados de saúde e porque pode abrir novas hipóteses de terapia futuras. Ou seja, permite, partindo de um doente, aumentar o conhecimento que se tem sobre a doença e, de volta, abrir novas perspectivas terapêuticas a esse e a outros doentes futuros.

 

A disgenesia tubular renal é uma doença grave que afecta o desenvolvimento dos túbulos renais e que pode ter origem hereditária. Provoca prematuridade e morte perinatal (antes ou pouco tempo após o nascimento). O surgimento da doença foi já relacionado em estudos anteriores com a existência de mutações específicas em genes que codificam proteínas do chamado sistema renina-angiotensina, um mecanismo endócrino envolvido na regulação da pressão arterial e na manutenção do equilíbrio interno do organismo (homeostase). Neste sistema, participa a proteína ACE (enzima conversora da angiotensina), envolvida na regulação da pressão arterial e da função cardíaca.

 

A partir de uma amostra de sangue de uma doente, o trabalho agora publicado identificou uma nova mutação causadora da doença que ocorre precisamente no gene que codifica para a proteína ACE. O estudo mostra ainda que a mutação provoca a produção de proteína ACE numa forma anómala, o que por sua vez leva a que esta fique sequestrada dentro das células onde é produzida, em vez de se localizar no local onde deveria exercer a sua actividade (em circulação ou à superfície de certo tipo de células) e daí resultando o despoletar da disgenesia tubular renal.

 

Apesar de a mutação identificada ser rara na população, o estudo confirma que defeitos moleculares que alterem o equilibro proteico nas células podem ter um impacto dramático no desenvolvimento embrionário, a semelhança do que acontece em doenças associadas com o envelhecimento, como as doenças neurodegenerativas.

 

O próximo passo passa por investigar de que forma poderemos corrigir este tipo de defeitos moleculares para que possamos evitar este tipo de doenças, nomeadamente através da utilização dos sistemas de controlo de qualidade das células como alvos terapêuticos.

 

“Este trabalho resulta de uma estratégia de colaboração estreita entre médicos e investigadores, ou seja, entre equipas prestadoras de cuidados de saúde e equipas de investigação. Estamos muito contentes por ver esta estratégia dar frutos, que poderão, no futuro, reverter a favor dos doentes”, afirma Tiago F. Outeiro, Director do Unidade de Neurociência Celular e Molecular do IMM e líder da investigação agora publicada.

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