Progressos na investigação da doença renal grave

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Progressos na investigação da doença renal grave

Investigadores do Instituto de Medicina Molecular (IMM), em Lisboa, identificaram uma nova mutação associada ao aparecimento da disgenesia tubular renal, uma doença rara que provoca prematuridade e pode levar à morte nos primeiros dias de vida.

O estudo levado a cabo por dez investigadores do IMM, que vai ser publicado hoje no site da Internet da revista científica PloSONE, dá conta de uma nova mutação responsável pelo aparecimento da "disgenesia tubular renal, doença grave que afeta o desenvolvimento dos túbulos renais e que pode ter origem hereditária".

O estudo, liderado por Tiago Fleming Outeiro, diretor da Unidade de Neurociência Celular e Molecular do IMM, foi integralmente desenvolvido em Portugal, teve por base uma amostra de sangue de uma doente, tendo os investigadores identificado em laboratório, uma nova causa molecular até agora desconhecida para a doença.

A nova mutação causadora da doença ocorre "no gene que codifica para a proteína ACE (uma proteína envolvida na regulação da pressão arterial e da função cardíaca)".

No estudo é referido que a mutação "provoca a produção de proteína ACE numa forma anómala, o que por sua vez leva a que esta fique sequestrada dentro das células onde é produzida, em vez de se identificar no local onde deveria exercer a sua actividade (em circulação ou à superfície de certo tipo de células) e daí resultando o despoletar da disgenesia tubular renal".

Os investigadores referem que, apesar de a mutação identificada ser rara na população, o estudo confirma que "defeitos moleculares que alterem o equilíbrio proteico nas células podem ter um impacto muito grande no desenvolvimento embrionário, à semelhança do que acontece em doenças associadas com o envelhecimento, como as doenças neurodegenerativas".


DN