Descoberto mais um gene associado à surdez infantil hereditária

[Sininho]

Uma em cada 750 crianças nasce com perda auditiva grave ou surdez profunda.

Estudo pode contribuir para novos tratamentos

Uma nova falha genética, que pode ser responsável por casos de surdez hereditária, foi descoberta por investigadores holandeses.

Segundo o estudo publicado no American Journal of Human Genetics, esta descoberta poderá permitir aos pais, com aquela condição hereditária, prever com maior exactidão a probabilidade de a transmitirem aos filhos.


De acordo com os autores, a longo prazo poderá também contribuir para o desenvolvimento de novos tratamentos.

Uma em cada 750 crianças nasce com perda auditiva grave ou surdez profunda. O gene em questão, designado por PTPRQ, parece desempenhar um papel importante no desenvolvimento das células capilares do ouvido interno durante a gestação.

A falha genética agora identificada impede a formação adequada ou em número suficiente destas células, o que conduz a surdez profunda ou a capacidade auditiva extremamente reduzida.

in ciencia hoje