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..:: Deficiente-Forum - Tipos de Deficiência ::.. Responsável:100nick => Deficiência Motora => Tópico iniciado por: Eduardo Jorge em 24/05/2010, 23:21
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As Mucopolissacaridoses (MPS) são um conjunto de doenças que podem afectar o cérebro, os olhos, a face e o esqueleto. São doenças de armazenamento lisossómico nas quais algumas substâncias se acumulam nas células, alterando o seu normal funcionamento. A causa destas doenças são défices enzimáticos. Estas enzimas são fundamentais para que os lisossomas sejam capazes degradar os glicosaminoglicanos (GAGs). A acumulação excessiva de GAGs que ocorre nas mucopolissacaridoses origina o espessamento de tecidos e as deformações ósseas (disostoses múltiplas).
As MPS foram descritas, pela primeira vez, por Hurler e Hunter no início do século XX. A classificação clínica e a caracterização dos défices enzimátiocs permitiu identificar 7 tipos (que também possuem a designação dos seus investigadores iniciais).
Incidência, Etiologia e Diagnóstico
A incidência das MPS situa-se entre 1 em 10000-20000 nascimentos. Isoladamente cada uma das mucopolissacaridoses é menos frequente:
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Doença de Hurler: 1 em 100000 nascimentos;
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Doença de Scheie: 1 em 500000 nascimentos;
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Doença de Hunter: 1 em 65000 nascimentos.
O doseamento dos mucopolissacarídeos ou glicosaminoglicanos urinários em associação com o doseamento das actividades enzimáticas permitem fazer o diagnóstico. Recentemente, os genes que codificam essas enzimas foram isolados, permitindo fazer testes de ADN diagnósticos para certas situações. Estes testes também permitem fazer diagnóstico pré-natal em futuras gestações de pais com um filho afectado.
As MPS não têm todas o mesmo grau de severidade, no que diz respeito ao envolvimento do esqueleto e do tecido conjuntivo e de atraso mental, havendo algumas doenças que não apresentam défices intelectuais
O diagnóstico diferencial deve ser dirigido para a identificação do tipo de mucopolissacaridose ou de oligossacaridose.
A manifestação inicial das mucopolissacaridoses é habitualmente o atraso de desenvolvimento psicomotor com ou sem alterações do esqueleto ou face característica. As formas mais graves têm manifestações bem evidentes logo durante o período fetal e após o nascimento. As crianças devem ser submetidas a exames oftalmológicos (para despiste de opacificação da córnea), radiografias do esqueleto e doseamento dos GAG urinários. Os diagnósticos devem ser confirmados pelos estudos enzimáticos.
Evolução
A maior parte das crianças com estas doenças tem inicialmente aumento do tamanho da cabeça e um crescimento excessivo. Existe habitualmente alterações do comportamento, défice de atenção e comportamento agressivo. As otites e a rinorreia crónica são frequentes. Estes doentes têm um risco acrescido de obstruções das vias aéreas e apneias (interrupção da respiração). As alterações do esqueleto podem ser contracturas progressivas das extremidades e deformidades do tórax e coluna vertebral. Estas crianças também podem ter hérnias inguinais e umbilicais e luxação congénita da anca.
Nas formas mais graves, pode haver infiltração das válvulas cardíacas e insuficiência cardíaca congestiva. A higiene oral e a alimentação podem ser comprometidas pelos quistos dentários e pelo esmalte fino. A infiltração intestinal pode levar a diarreia crónica. O envolvimento articular e os défices neurossensoriais acompanham-se de um compromisso cardiorespiratório nos doentes com formas mais graves. As pneumonias são uma causa de morte frequente nas formas mais severas.
Nos Síndromes de Morquio e Maroteaux-Lamy a inteligência é normal.
Tratamento e Prevenção das Complicações
Como parte da avaliação diagnóstica inicial, devem ser feitos exames imagiológicos e avaliações auditiva e oftalmológica. O exame periódico do esqueleto é muito importante para detecção precoce de alterações que necessitem de uma atempada intervenção terapêutica. A fisioterapia e a terapia ocupacional são medidas importantes para manter a mobilidade das articulações afectadas.
Dependendo do tipo de MPS, as alterações cardíacas, articulares e dentárias podem ocorrer em diferentes faixas etárias. As avaliações cardíaca, auditiva e oftalmológica e o exame do esqueleto devem ser feitos periodicamente. O transplante de medula óssea e a terapia enzimática encontram-se em estudo, apresentando resultados preliminares promissores.
Aconselhamento Genético
O aconselhamento genético deve ser adequado aos diferentes tipos de mucopolissacaridoses ou oligossacaridoses. Alguns tipos originam mortes precoces, com uma esperança de vida que depende das complicações existentes e dos cuidados prestados.
As MPS têm uma hereditariedade autossómica recessiva ou ligada ao X (Síndrome de Hunter), havendo um risco de recorrência de 25% em futuras gestações para casais com um filho afectado. O diagnóstico pré-natal é possível por métodos bioquímicos. Em algumas situações, o diagnóstico por estudos moleculares pode ser possível quando existem mutações previamente identificadas.
Para mais informações sobre Mucopolissacaridoses podem consultar o seguinte site na internet:
www.mpssociety.org
Grupo de Apoio:
Associação Portuguesa de Doenças dos Lisossomas
Instituto de Genética Médica, Largo Pedro Nunes, 88
4050 Porto
Fonte: Centro Hospitalar de Coimbra
[anexo apagado pelo Administrador]