Tipo IV
•As pessoas com OI Tipo IV têm apresentações clínicas ligeiras. O tipo IV varia no que diz respeito à gravidade das fracturas podendo estas ser esporádicas, como no tipo I, ou gravíssimas, como as do tipo III.
•O diagnóstico pode ser feito à nascença, mas é frequente que só se consiga confirmar mais tarde.
•Podem não surgir fracturas até à idade em que a criança começa a aprender a andar.
•As pessoas com OI tipo IV têm marcado atraso no crescimento, podendo este ser de moderado a grave. Este é o principal facto que as distingue do tipo I onde, como já foi dito, habitualmente o crescimento é normal.
•O encurvamento dos ossos longos é comum, mas com menor intensidade do que no tipo III.
•As escleróticas costumam ser azul-claro durante a infância, apesar de que a intensidade da cor pode variar. Durante o crescimento, esta tonalidade pode ir ficando cada mais clara chegando a tornar-se branca na adolescência ou fase adulta.
•O peso habitualmente está diminuído para a idade (percentil < 50 para o peso).
•O úmero ou o fémur podem ser curtos.
•Fracturas dos ossos longos, compressão vertebral, escoliose e hiperlaxidão das articulações também é comum.
•A Dentinogénese Imperfeita tanto pode existir como não.
•O tipo IV de OI tem um padrão de transmissão hereditária autossómico dominante. Muitos casos são resultado de uma nova mutação.
•Este tipo de OI é caracterizado por colagéneo tipo I com estrutura defeituosa. Este colagéneo estruturalmente “pobre” está também em quantidade insuficiente na matriz óssea.
•Os cuidados principais a ter perante estes doentes incluem, tal como no tipo III, a necessidade de prevenir ciclos viciosos de fracturas; determinação da altura mais adequada para cirurgia com encavilhamento telescópico (cirurgia de Rodding); prevenção das deformações da caixa torácica com consequente monitorização da função respiratória; desenvolvimento de estratégias psicológicas para lidar com a baixa estatura e a fatiga crónica; apoio emocional e psicológico à família, especialmente durante a infância; e tratamento com bifosfonatos.
•Uma vez mais é recomendado que as famílias possuam documentação médica comprovativa do diagnóstico de OI para prevenir as acusações de maus-tratos nos Serviços de Urgência.
•É, também, importante estabelecer contactos que favoreçam a integração social e a participação em actividades de lazer.
•O plano de tratamento deve maximizar a mobilidade e a função, promovendo o aumento da massa óssea e a força muscular, através da actividade e exercício físico.
Estudos microscópicos de tecido ósseo identificaram um subgrupo de indivíduos que clinicamente estão incluídos no tipo IV, mas que têm padrões de estrutura óssea diferentes. Uma revisão da história clínica destes doentes revelou alguns pontos em comum. Como resultado destas pesquisas foram acrescentados à Classificação de Sillence dois novos tipos de OI, o tipo V e o tipo VI.
Relativamente a estes dois novos tipos é importante sublinhar os seguintes aspectos:
- não estão incluídos os defeitos do colagéneo tipo I;
- os cuidados principais são semelhantes aos necessários para os doentes com tipo IV de OI;
- para o diagnóstico diferencial com OI tipo IV é necessário submeter o doente a estudo radiológico e hidrográfico, já que a clínica é a mesma do tipo IV de OI.
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