Deficiência intelectual tem causa genética, descobre pesquisa

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Deficiência intelectual tem causa genética, descobre pesquisa

Novo conhecimento sobre a alteração de um gene específico que afeta o neurodesenvolvimento pode revolucionar diagnósticos
Por Nayra Teles, editado por Lucas Soares  04/06/2024 05h30


Imagem: gerada por inteligência artificial DALL-E/ Nayra Teles


A deficiência intelectual é uma condição em que os indivíduos têm dificuldade – fora do normal – no processo de aprendizagem, raciocínio, resolução de problemas e até em atividades sociais. Cientistas da Escola de Medicina Icahn no Monte Sinai, em conjunto com outras universidades europeias, descobriram que uma mutação genética pode ser responsável por causar o déficit.

Esse novo conhecimento pode revolucionar o modo como o distúrbio do neurodesenvolvimento é diagnosticado. Detalhes foram divulgados na revista Nature Medicine.


Mutação genética causa deficiência intelectual
A partir da análise de dados genéticos de indivíduos com e sem deficiência intelectual disponíveis na Biblioteca Nacional de Investigação Genômica do Reino Unido, pesquisadores descobriram a origem da condição.
Uma mutação do gene RNU4-2 está ligada aos sintomas que indicam a presença da deficiência intelectual. Ele é um gene não codificante, ou seja, parte do DNA incapaz de produzir proteínas.
A maioria dos genes associados a distúrbios do desenvolvimento produzem proteínas. Por isso, até agora, nenhuma pesquisa havia considerado os genes não codificantes.
Esse conhecimento não só vai facilitar o diagnóstico da deficiência intelectual com testes genéticos, como também abre portas para novas investigações sobre genes não codificantes e sua relação com outras condições.
É importante notar que essa mutação não é necessariamente herdada e pode surgir espontaneamente.




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