Mutação espontânea de gene causa deficiência mentalQual é a razão de meu filho ser portador de uma deficiência mental? Através de uma pesquisa do Centro Médico Universitário St. Radboud sabe-se mais sobre as causas.
“Nós buscamos a resposta por três anos e meio”, dizem os pais de Sven van Berkel. Eles não conseguiam entender o que tinha acontecido de errado. “Por muitas vezes dissemos que iríamos parar com todas essas pesquisas: tirar sangue, ser anestesiado. Nós também não achamos agradável, mas no fundo você quer saber o que é.”
Em metade das crianças deficientes mentais é pouco provável saber as causas. Você não vê nenhuma anormalidade na aparência; os pais são normais, não houve problemas durante a gravidez nem há nada de errado com os cromossomos, mas há alguma coisa que não deu certo no desenvolvimento do cérebro da criança. Como isso é possível?
Um gene anormalHan Brunner, médico geneticista, fez uma pesquisa junto com Joris Veltman sobre as causas da deficiência mental em um grupo de crianças.
“A diferença é que agora temos um aparelho que lê de uma vez todos os genes de uma pessoa. E com isso comparamos o bebê e ambos os pais. Nós fizemos essa pesquisa com dez crianças e seus pais. Em seis deles encontramos uma anormalidade em um gene, uma anormalidade que não estava presente em ambos os pais. E essa diferença é provavelmente a causa”, diz Brunner.
Brunner e Veltman usaram uma nova técnica. Next Generation Sequencing. Isso torna possível que todos os 20 mil genes de uma pessoa – o genoma – seja visto. Nesse caso para também compara-lo com o dos pais. A anormalidade de um único gene apareceu de maneira espontânea, segundo os pesquisadores.
“Isso é o que acontece com todos nós: nossos genes sofreram mudanças, se comparados com o DNA de nossos pais. Nós pudemos dizer aos pais que a falha foi originada na produção de um espermatozóide ou óvulo. Em uma segunda gravidez essa chance será muito pequena, se comparada com o risco geral de uma deficiência”, diz Joris Veltman.
Alívio“Não muda nada na maneira como o nosso filho é”, conclui o pai de Sven após a pesquisa de genes. Sua esposa complementa: “no entanto, nos tranquiliza saber a causa”. Os pais de Sven esperam agora ter mais clareza sobre como o filho vai se desenvolver.
Para os pais é com freqüência um alívio saber a causa da deficiência. Saber se é ou não hereditário também é importante para os pais que pretendem ter mais filhos.
Nesse momento, a pesquisa Next Generation Sequencing é muito cara para ser utilizada de maneira geral. Os pesquisadores esperam que o aparelho se torne mais barato, mas isso não quer dizer que a pesquisa estará disponível no mundo todo. Isso porque apenas o aparelho não é suficiente, é preciso ter muito conhecimento especializado para o processamento dos dados.
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