Distrofia Muscular

[migel]

Distrofia Muscular

Distrofia muscular (DM) é uma doença genética em que os genes das proteínas musculares estão danificados. É caracterizada pela degeneração progressiva dos músculos. A Distrofia muscular pode afetar pessoas em qualquer idade, mas é mais comum em crianças. Indivíduos com leve DM podem viver uma vida normal, enquanto que os indivíduos com casos mais graves podem morrer durante a adolescência ou início dos 20 anos. A tecnologia de assistência utilizada pelos indivíduos com DM dependerá da gravidade da condição, mas geralmente incluem as mesmas tecnologias Já mencionadas (varinhas de cabeça, bastonetes para a boca, adaptações de teclado, software de reconhecimento de voz e  etc.). [/size]

brasilmedia

[d.martins]

Ora cá vai uma explicação mais completa e fácil de perceber:

A distrofia muscular progressiva é uma doença de caráter hereditário, sendo sua principal característica a degeneração da membrana que envolve a célula muscular, causando sua morte.

Distrofia muscular é o termo amplo usado para designar um grupo de doenças genéticas que afetam os músculos causando fraqueza. Essa fraqueza muscular, dependendo do tipo de distrofia, afeta grupos de músculos diferentes e tem velocidade de degeneração variável.

De uma forma geral a distrofia muscular é considerada rara, sendo a distrofia muscular de Duchenne a forma mais comum dentre elas, afetando cerca de um em cada três mil meninos.

Para um outro tipo de distrofia muscular, a de Becker, cujos sintomas e sinais são semelhantes aos da de Duchenne, mas com início mais tardio e de evolução menos severa, estima-se uma freqüência de um em cada trinta mil meninos.

Inicialmente estudada por Guillaume Duchenne em 1868, quando passa a ser conhecida por Distrofia pseudo-hipertrófica ou distrofia muscular de Duchenne, foi anteriormente pesquisada pelo cirurgião escocês Charles Bell e pelo médico inglês Edward Meryon, época em que eram dados os primeiros passos na direção de compreender as suas causas.

Em 1879, o neurologista inglês William Gowers descreveu, a partir de observações, que meninos portadores de distrofia muscular de Duchenne apresentavam o que se passou a chamar de sinal de Gowers, que são movimentos e apoios particularmente característicos dos portadores da doença ao levantarem-se do chão.

Anteriormente considerada rara, atualmente já são conhecidas mais de trinta tipos diferentes da doença, onde as formas de Duchenne e Becker ocorrem com maior freqüência, seguidas pela distrofia muscular do tipo Cinturas, distrofia miotônica de Steinert, distrofia muscular facio-escápulo-umeral, distrofia muscular congênita e distrofia de Emery-Dreifuss. Grande parte destas distrofias são causadas por deficiências nas proteínas do complexo distrofina-glicoproteínas presente na membrana celular das células musculares.

Em 1987, como resultado do trabalho em conjunto de pesquisadores estadunidenses e canadenses, conseguiu-se isolar o gene das distrofias de Duchenne e de Becker, levando à descoberta de uma proteína chamada distrofina, cuja produção defeituosa gera a doença.

Que quiser saber mais sobre deverá ver a fonte deste texto: http://pt.wikipedia.org/wiki/Distrofia_muscular_progressiva

[C@rl0s]

"Ora cá vai uma explicação mais completa e fácil de perceber"
Sim, mas não está bem completa.. Porque nem sequer refere a distrofia que tenho.. FSHD que está no quarto lugar das mais comuns..
Aqui deixo a definição:

Distrofia Facio-Escápulo-Umeral  (FSH): 

Distrofia Fáscio-Escápulo-Umeral também conhecida como doença de Landouzy-Déjérine é uma forma de distrofia que causa fraqueza muscular e perda de massa muscular  atingindo a face, a cintura escapular e os membros superiores. A doença se inicia entre os 10 e os 25 anos e a incidência é de 1 para cada 20000 habitantes, em ambos os sexos.

O gene responsável pela FSH é autossômico dominante e está localizado no cromossomo 4 (região 4q35); portanto,  qualquer indivíduo afectado pela FSH corre o risco de 50% de transmitir o gene defeituoso a seus descendentes. Cerca de 1/3 dos casos ocorre por mutações novas; portanto nestes casos não há risco de repetição da doença em futuros irmãos. Em alguns poucos casos há um outro gene envolvido no aparecimento dos sintomas.

As manifestações sintomáticas  são muito variáveis. Muitos pacientes podem ter comprometimento mínimo, com capacidade para uma vida normal. Cerca de 20% podem necessitar de cadeira de rodas com a evolução da doença, em idades mais avançadas. Não há ainda justificativa para este heterogeneidade de comprometimento.  Nesta forma de distrofia ocorre o fenómeno de antecipação: manifestação mais precoce e grave ao longo das gerações.

O sintoma inicial mais comum é uma criança dormindo com os olhos abertos; fraqueza precoce dos músculos dos olhos (abrir e fechar) e da boca (sorrir, franzir, assobiar) são característicos da doença. Estes sintomas associados a fraqueza dos músculos que estabilizam a escapula fazem o diagnóstico clínico da doença. A fraqueza do músculo trapézio faz com que a clavícula fique para fora, descrita como uma asa. Comprometimento do bíceps e do trícipes poupando o deltóide e o antebraço na fase inicial dá ao membro superior a aparência do “braço do Popeye”.  Comprometimento da cintura pélvica, do pé e do abdome é comum. Ocorre também uma fraqueza da musculatura abdominal com acentuação da lordose lombar. O coração e outros músculos internos são poupados, com raras excepções. É raro o comprometimento dos músculos respiratórios. Não há alteração da sobrevida pela doença. Há uma gama de doenças neurológicas com características semelhantes que devem ser excluídas.

Outras manifestações da FSH incluem perda da audição neurosensorial e anormalidades retinianas. As vasculopatias retinianas consistem em teleangectasias  e microaneurismas. Geralmente não há alterações visuais mas estas alterações podem ser identificadas na angiofluorescência em 40 a 60% dos casos. Cerca de 60% dos pacientes tem alteração na audiometria.

As alterações laboratoriais são inespecíficas. Os níveis da enzima creatinofosfoquinase (CK) são normais ou discretamente elevados  (3 a 5 vezes o valor superior da normalidade); níveis superiores a 1500IU/ml sugerem outro diagnóstico.  A eletromiografia não acrescenta nada ao diagnóstico.  A biópsia muscular mostra alterações miopáticas crônicas inespecíficas.  Infiltrado inflamatório mononuclear ocorre em cerca de 40% dos casos.

Visitem este site: http://www.distrofiamuscular.net/principal.htm

[C@rl0s]

Viver com FSH (em inglês)
[youtube]http://www.youtube.com/watch?v=EVjwOTQ4aXE[/youtube]

Fonte: http://blog.fshfriends.org/2010/02/blog-post.html

[d.martins]

Como espero que entendas será extremamente complicado meter a descrição de todos os tipos de distrofias musculares naquela página da Wikipédia, será preciso criar páginas para cada tipo e será preciso que muitas pessoas contribuam para tal acontecer, o meu tipo também não é lá referido, já que tenho uma Distrofia Muscular do tipo Ulrich, extremamente rara.

Também denotei um erro naquela página, a idade em que teoricamente as pessoas com distrofias morre está errada, ou mais correctamente, mal descrita, aquelas idades são referentes a dados de quando as técnicas medicas eram mais pobres do que são agora, uma das explicações está no sistema respiratório, que esse sim pode falhar (normalmente) entre a adolescência e a faixa etária dos 20 anos, além disso é de referir que nem todas as distrofias afectam o sistema respiratório.

Eu já tenho o efeito no sistema respiratório, felizmente só me afecta durante a noite, quando o corpo "desactiva" algumas funcionalidades para descansar, uma das coisas que o corpo faz é diminuir a frequência e força do sistema respiratório, e como os músculos já não são grande coisa param em certos períodos, o problema resolve-se com o uso de um ventilador, no meu caso com um método invasivo, que usa uma traqueostomia para introduzir o ar nos pulmões, no entanto normalmente usam-se mascaras, o método não invasivo.

Digo-vos, se notarem perturbações no sono ou no vosso dia-a-dia que se pareça com falta de descanso em dias que até dormem muito, e isto é indiferente das doenças, vão logo ao médico, não adiem, é uma coisa que me arrependo é de ter adiado a conversa com o médico, deu mau resultado.

[C@rl0s]

Tens razão d.martins;
Apenas referi FSH, porque é a que sofro..
Quantos aos anos de vida.. isso é baseado em estatísticas.. como dizem.. as distrofia cada caso é um caso diferente..
Fica bem :)

[fshd]

olà Carlos,

Aqui estou ;
A FSHD é a primeira doença muscular com uma prevalência de 7/100 000 habitantes
A doença neuro-muscular a mais commum é a CMT com uma prevalência de 32/100 000 habitantes.
A Duchenne/Becker, a mais conhecida é de 2.5/100 000h
A lista esta desponivel no website europeu: EURORDIS

M. Cabral
Toulouse-França

[C@rl0s]

Bem vindo amigo!
Aproveita e faz uma pequena apresentação: http://deficiente-forum.com/1/apresentacoes/

[d.martins]

É bom saber que há movimentos deste genero, é muito positivo.

Por cá os estudos sobre as Distrofias Musculares são poucos, apenas alguns médicos, essencialmente os que têm casos em mãos, se dão ao trabalho de pesquisar sobre as doenças, lá fora sei de um Inglês que estuda mesmo as Distrofias, mas até hoje não conseguiu resultados.

[C@rl0s]

Sim é verdade, em Portugal esta doença é quase desconhecida, por muitos médicos, e que pode ser um problema grande para os pacientes com esta doença.
Por isso, é fundamente perceber-mos minimamente o que é a doença!
Por exemplo, é necessário ter cuidados com medicações com vista a enfortecer os músculos, isto porque os resultados poderão ser o oposto!
E também no caso de fisioterapia, é recomendada, mas sempre no modo passivo e NUNCA no modo activo.

[5adolescentes]

Olá D. Martins,

Sou tradutora e encontrei o seu nome neste forum e gostaria de entrar em contacto consigo porque ando à procura de 5 adolescentes com distrofia muscular para avaliação dum questionário traduzido para Português. A empresa responsável paga 100USD a cada voluntário.
Obrigada pela atenção.
Pode entrar em contacto comigo através de eurolanguagesArrobasapoPontopt
Pode encontrar-me também no FaceBook com o seguinte nome de utilizador
Esperança-Hope Melo V
Cumprimentos,
Esperança Melo