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..:: Deficiente-Forum - Temas da Actualidade ::.. Responsável: Nandito => Tipos de Doenças => Bem - Estar, Saude e Qualidade de Vida => Doenças Raras => Tópico iniciado por: Nandito em 22/07/2025, 14:57
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Cientistas portugueses descobrem que relógio biológico desregulado pode agravar doença rara
MadreMedia
22 jul 2025 09:32
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Investigadores Rodrigo Ribeiro., Luís Pereira de Almeida. e Cláudia Cavadas
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Uma equipa da Universidade de Coimbra descobriu que o relógio biológico — o ritmo circadiano — está gravemente afetado em pessoas com a doença de Machado-Joseph, uma condição neurodegenerativa rara, hereditária e ainda sem cura, que afeta sobretudo os Açores.
Pela primeira vez, foi demonstrado que esta doença altera os ciclos biológicos de 24 horas que regulam o sono, a temperatura corporal e a atividade física. A proteína mutada responsável pela doença (ataxina-3) interfere com os sinais cerebrais que mantêm o corpo sincronizado com o ambiente. O estudo, agora publicado na prestigiada revista Brain, mostra que, à medida que a doença progride, o ritmo circadiano perde estabilidade, afetando o sono, a adaptação à luz e a regulação da temperatura interna.
A investigação envolveu o acompanhamento de doentes com pulseiras de monitorização (actígrafos) e também modelos animais e celulares. Os resultados revelam um padrão de atividade fragmentado, sono menos eficiente e dificuldades de adaptação a mudanças no ambiente, como o jet lag.
“O que descobrimos foi que o ritmo circadiano vai perdendo a sua robustez à medida que a doença avança. Percebemos ainda que a proteína alterada nas pessoas com esta doença – a ataxina-3 – interfere com os sinais que o cérebro envia para manter o corpo a funcionar de forma sincronizada. É como se o relógio interno deixasse de dar as horas certas”, explica o primeiro autor do estudo, investigador do Centro de Neurociências e Biologia Celular da UC (CNC-UC) e do Centro de Inovação em Biomedicina e Biotecnologia (CiBB) e estudante de doutoramento da Faculdade de Farmácia da UC (FFUC), Rodrigo Ribeiro, em comunicado enviado às redações.
A equipa espera que estas descobertas permitam no futuro testar terapias baseadas na regulação do ritmo circadiano e usar a actigrafia como método de monitorização personalizada da doença. O estudo é um avanço relevante para a compreensão da doença e um possível ponto de partida para novas estratégias de combate.
“Compreender a disfunção do relógio biológico é crucial não só para aprofundar o conhecimento da fisiopatologia da doença, mas também para estabelecer bases para a identificação de biomarcadores que permitam monitorizar a sua progressão”, acrescenta o cocoordenador deste projeto científico, presidente do CNC-UC, coordenador do CiBB e docente da FFUC, Luís Pereira de Almeida.
Neste contexto, a equipa da Universidade de Coimbra espera que esta investigação possam contribuir para, por exemplo, “testar intervenções baseadas no ritmo circadiano para combater esta doença devastadora e estabelecer parâmetros de actigrafia – um método não invasivo para monitorizar com precisão a atividade e a temperatura corporal – que permitam uma avaliação personalizada da sua evolução”, partilha a coordenadora deste trabalho, investigadora do CNC-UC e do CiBB e docente da FFUC, Cláudia Cavadas.
Fonte: 24noticias.sapo.pt Link: https://24noticias.sapo.pt/atualidade/artigos/cientistas-portugueses-descobrem-que-relogio-biologico-desregulado-pode-agravar-doenca-rara?utm_source=SAPO_HP&utm_medium=web&utm_campaign=destaques