La enfermedad de Huntington Echa un vistazo a este trastorno neurológico

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La enfermedad de Huntington
 

 
Echa un vistazo a este trastorno neurológico heredado que afecta a cerca de 1200 Portugués

La enfermedad de Huntington es un trastorno neurológico heredado caracterizado por movimientos involuntarios, deterioro intelectual y los cambios en el comportamiento y la personalidad (depresión).


Causas

La enfermedad de Huntington es causada por una mutación en el gen que codifica una proteína llamada huntingtina (htt). Esta mutación produce una forma alterada de la proteína que causa la disfunción y muerte de las neuronas en ciertas regiones del cerebro.


A medida que la enfermedad progresa, hay una destrucción de la corteza cerebral (capa exterior del cerebro) que contribuye al deterioro progresivo de las habilidades cognitivas y motoras.


Los síntomas

Uno de los síntomas motores de la enfermedad de corea de Huntington (movimientos involuntarios
los brazos y las piernas, similar a un baile), pero también las dificultades en el habla, cambios en la vista, problemas para tragar (causada por la pérdida de control de los músculos en la boca y la garganta) y la bradicinesia (lentitud de los movimientos voluntarios).

También hay cambios en el desarrollo emocional y cognitivo, tales como el pensamiento más lento y dificultad para concentrarse. En ocasiones hemos observado también los delirios y las alucinaciones.

Tratamiento

Es una enfermedad que no tiene cura, a pesar de la medicación para minimizar los síntomas.

Herencia


La enfermedad de Huntington se transmite de generación en generación. Los primeros síntomas de la enfermedad de Huntington generalmente aparecen entre 35 y 55.

Tanto los hombres como las mujeres pueden heredar el gen defectuoso y padecer la enfermedad y cualquier persona afectada puede transmitir la copia del gen a sus hijos con una probabilidad del 50%.



La enfermedad de Huntington no se salte una generación y portuguesa en todo 2500 podrían estar en riesgo de desarrollarla.


Prevención

Al ser una enfermedad hereditaria crónica, la prevención a través de la detección prenatal de los padres o los abuelos del niño, ser portador del gen de la enfermedad de Huntington.


Existen dos procedimientos de diagnóstico: la amniocentesis (toma de muestras de líquido amniótico después de 14 semanas de gestación) y la biopsia del corion (toma de muestras de tejido de las vellosidades coriónicas, el tejido de la placenta, lo que puede hacerse entre las semanas 9 y 12 de gestación, pero trae más riesgo para el feto).

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