Síndrome de Rett: a vida das meninas que falam e sorriem com os olhos

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Síndrome de Rett: a vida das meninas que falam e sorriem com os olhos

24 Notícias
Miguel Morgado

17 Abril 2026 07:23


Síndrome de Rett: a vida das meninas que falam e sorriem com os olhos


Rita, Carla, Beatriz, Eunice e Maria João têm Síndrome de Rett. A doença, afeta, em larga maioria, o sexo feminino. É altamente incapacitante. Rouba-lhes movimentos, as mãos e corpo não obedecem ao cérebro e são dependentes todos os minutos do dia. O 24noticias falou com Sandra Madeira, da Associação Nacional de Pais e Amigos Rett (ANPAR) e visitou o Centro de Atendimento da ANPAR, na Amora onde encontrou as cinco meninas que falam e riem com os olhos.
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Até perto dos dois anos, tudo é uma aparente normalidade na vida destas crianças. Gatinham, caminham, brincam e pronunciam as primeiras palavras. "Pai, mãe, dá..." Depois, quase num ápice, sem dia e hora marcada, nem anúncio pré-natal, tudo muda abruptamente: regridem e perdem faculdades.


A notícia crua, bruta, bate com estrondo à porta familiar. O chão desfaz-se por baixo dos pés dos pais. Um nó garroteia sonhos e afunda os planos que tinham para a vida dos seus filhos, porque a vida teimou em reservar-lhes outros. O diagnóstico chega envolto em algum desconhecimento. Síndrome de Rett, nome, até há poucos anos, desconhecido no léxico familiar e também no médico.

Síndrome de Rett é uma doença rara e incapacitante, uma alteração e distúrbio neurológico. Resulta em perda da locomoção, incapacidade do uso das mãos, da comunicação verbal e pode provocar convulsões. Na essência, atinge, esmagadoramente, o sexo feminino. Muito raramente, o sexo masculino.

“Em 1994, a minha filha nasceu com Síndrome de Rett”
Sandra Madeira, é Presidente da Assembleia Geral da Associação Nacional de Pais e Amigos Rett (ANPAR). Durante duas décadas foi presidente da associação criada em fevereiro de 2002 em conjunto com Ana Paula Deus, atual presidente, desde 2022.

Sandra e Ana Paula são mães de duas filhas com o Síndrome de Rett. Sandra Madeira perdeu a filha há nove anos (viveu até aos 22). Rita é filha de Ana Paula e é acompanhada no Centro de Atendimento da ANPAR, na Amora, no Seixal.

“Em 1994, a minha filha nasceu com Síndrome de Rett. Uma doença estranha, rara. Na altura, Portugal ainda não tinha grandes conhecimentos desta patologia”, recorda Sandra Madeira em conversa com o 24noticias.


O conhecimento era escasso, a informação muito reduzida e os diagnósticos quase sempre apontavam outro caminho: autismo. Sandra encontrou uma médica no Hospital da Estefânia que tinha participado “num estudo da doença”. Por intermédio da profissional de saúde conheceu uma família com uma filha jovem adulta. “A minha filha tinha dois anos e meio. Foi um choque ver o futuro a acontecer”.

Estabeleceu ligação com a Associação Internacional do Síndrome de Rett, seguiu-se a Europeia e, assim, começa a “ser a pessoa de referência em Portugal”. Juntou-se a outras mães, pais, filhos e médicos e nasce a ANPAR. A associação viria a colocar “a doença um bocadinho no mapa”, destacou Sandra Madeira.

“É uma doença muito incapacitante”, descreve. “As mãos” são o elemento mais afetado. “Estão num corpo que não responde à cabeça, querem mexer as mãos e o corpo, mas a informação não chega lá, é interrompida pelo caminho”.  Recua no discurso. “Não há exame pré-natal. É acertar na lotaria. É um choque de genes entre o pai e a mãe. Não é uma doença hereditária, é genética”, explica enquanto deambula entre o geral e a intimidade da experiência pessoal.

“Geralmente, a gravidez é normal. A minha filha teve um desenvolvimento normal até aos dois anos e meio. As primeiras palavras, comer sozinha e andar”, recorda. “Depois, o retrocesso, passámos a uma fase estacionária e ficou assim”, suspira.

A notícia do diagnóstico chegou “em 1996, em (Hospital) Santa Maria”, recua, a seco, sem se lembrar do dia. “Imaginamos a primeira filha, fazemos sonhos, montamos um castelo e vimos tudo ali à frente. E quando o médico disse para me preparar para o pior, para uma doença incapacitante, degenerativa, que iria deixar de viver a minha vida e viver em função da minha filha, foi como se tudo se desmoronasse”.


Desistir não foi opção. “Não sei onde fui buscar forças. Estava com a minha mãe e pensei no que poderia fazer para melhorar a condição de vida da minha filha. Agarrei na minha filha, na minha mãe, fomos para casa e fui para o trabalho”, recordou.

A partir desse instante, “arregacei as mangas” e deu-se início a uma “longa caminhada”. “Foi uma luta muito maior, um caminho muito mais escuro, muito duro. É uma vivência dura. Tive que abdicar de muita coisa”, admite.

O percurso não foi feito a solo. “Durante 22 anos, tive duas muletas muito fortes, a minha mãe, que deixou de trabalhar para me ajudar, e o meu pai”. “Foram o meu braço direito e esquerdo”, agradece, enquanto constata serem “complicados” os casos em que não há “qualquer apoio na retaguarda, nem famílias presentes”.

A ajuda permitiu-lhe continuar a trabalhar e “suportar a parte da dignidade, da terapêutica, comprar cadeiras de rodas, carros adaptados e dar à filha terapias da fala e ocupacional, hipoterapia, natação e tudo um par de botas”, enumerou.

Apesar de sinalizar o caminho como “complexo e duro”, apresenta um Lado B de “muita coisa boa, porque as nossas filhas dão-nos muito amor, fazem-nos sentir pessoas diferentes, com um grande coração”, descreve nesta viagem do foro íntimo.





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