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Autor Tópico: Consenso sobre Neuropatia Óptica Hereditária de Leber (LHON)  (Lida 349 vezes)

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Consenso sobre Neuropatia Óptica Hereditária de Leber (LHON)


no dia 25 de Outubro de 2017

Chama-se Neuropatia Óptica Hereditária de Leber (LHON), é uma doença rara, hereditária, incapacitante e que provoca uma perda de visão rápida e, na maior parte dos casos, permanente em jovens ou adultos, afetando gravemente a sua qualidade de vida. É para este problema que alerta um grupo de especialistas mundiais que não tem dúvidas: apesar de ser a doença mitocondrial mais frequente e de ser a primeira com tratamento aprovado pela Agência Europeia do Medicamento, o atraso no diagnóstico é ainda uma realidade, levando vários meses até que este seja confirmado.

Esta é uma das conclusões a que chegaram 15 especialistas mundiais que, com base na evidência atualmente disponível, decidiram criar um documento de consenso, redigido na sequência de uma conferência realizada em Milão, Itália, onde se definiram as guidelines e critérios para a gestão clínica e terapêutica da LHON.

Documento esse que vai estar em destaque na Reunião dos Grupos Portugueses da Sociedade Portuguesa de Oftalmologia, que se realiza em Évora, nos dias 20 e 21 deste mês, e que vai contar com a presença de Valerio Carelli, especialista do Departamento de Ciências Biomédicas e Neuromotoras da Universidade de Bolonha e um dos responsáveis pelo consenso, publicado recentemente na revista científica Journal of Neuro-Ophthalmology.

A LHON é atualmente entendida como a doença mitocondrial (que afeta a mitocrondria, o centro fornecedor da energia necessária para atividades como andar, falar ou ver) mais frequente (uma em 27.000-45.000 pessoas), resultante de uma mutação genética, de transmissão materna, que afeta sobretudo jovens adultos do sexo masculino entre os 18 e os 35 anos, apesar de poder também afetar mulheres jovens, crianças e pessoas com mais de 60 anos. Os doentes são normalmente assintomáticos, isto até à perda rápida e progressiva da visão central, com distorção e visão turva num dos olhos, a que se costumam seguir iguais sintomas, algum tempo depois, no outro olho.

O diagnóstico deve ser feito com base na história pessoal e familiar do doente, a que se juntam exames neuro-oftalmológicos e genéticos. No entanto, a doença é frequentemente mal diagnosticada, o que é resultado, de acordo com o documento de consenso, de uma má interpretação do quadro clínico.

Chamar a atenção para este problema raro e alertar não só a população em geral, mas também a comunidade médica é outro dos objetivos do consenso.


PCD
 

 



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