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Autor Tópico: 23 de junho: Dia Internacional do Síndrome de Dravet  (Lida 209 vezes)

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Online Nandito

 
23 de junho: Dia Internacional do Síndrome de Dravet
Atualizado: 23/06/2021



No dia 23 de junho, comemora-se o Dia Internacional do Síndrome de Dravet para mais e melhor conhecimento e alargada consciencialização sobre as questões relativas a este Síndrome.
 
O Síndrome de Dravet é uma encefalopatia progressiva e rara que se manifesta em crianças a partir dos 4 meses de idade e apenas foi descrita em 1978, caracterizando-se por convulsões graves e febres, muito resistentes ao tratamento com medicamentos.
 
Com o avançar da idade desenvolvem-se outros tipos de convulsões, mais severas e mais constantes, bem como outros sintomas como défice cognitivo, ataxia e alterações de comportamento.
 
Este síndrome resulta de uma mutação esporádica num gene importante para o funcionamento de várias células, nomeadamente as do sistema nervoso.
 
Não costuma ser de causa hereditária, o que significa que outros membros da família, designadamente os irmãos, não estão geralmente afetados..
Tem uma taxa de mortalidade precoce elevada por problemas neurológicos, infeções, acidentes ou morte súbita.
 
Os problemas mais comuns da doença são:

-distúrbios de coordenação motora;
-incapacidade de comunicação;
-infeções respiratórias;
-problemas das funções autónomas.

Quanto à incidência na população, trata-se de uma doença rara, com uma taxa estimada de 1 caso por cada 22.000 nascimentos. Em Portugal, conhecem-se cerca de 100 casos corretamente diagnosticados.
 
Mais informação no site da Dravet Portugal.: http://www.dravet.pt/

Fonte: inr.pt       Link: https://www.inr.pt/noticias-eventos/-/journal_content/56/11309/555817
"O Senhor detesta o caminho dos ímpios, mas ama quem busca a justiça"  Provérbios 15:9"
 
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