Nova tecnologia facilita diagnóstico de duas síndromes raras

[Sininho]

Nova tecnologia facilita diagnóstico de duas síndromes raras

As ciliopatias são um grupo de doenças em que o defeito molecular resulta de problemas estururais ou funcionais de uns elementos das células denominados cílios, que estão envolvidos em muitas funções do organismo. Dentro deste grupo restrito, encontram-se a síndrome de Bardet-Biedl e a síndrome de Alström, duas doenças genéticas raras cujo diagnóstico ainda é muito difícil, visto que apresentam características clínicas que se sobrepõem e podem ser confundidas com outras patologias.

Contudo, investigadores do Departamento de Bioquímica, Genética e Imunologia da Universidade de  Vigo conseguiram, através de uma nova tecnologia, obter avanços neste sentido, facilitando o diagnóstico e abrindo portas ao tratamento e até mesmo à cura de ambas as síndromes.


Diana Valverde, uma das investigadoras espanholas envolvidas no estudo publicado na "European Journal of Human Genetics", avançou ao "Ciência Hoje" que a tecnologia "de alto rendimento" proposta neste trabalho permite realizar um estudo molecular directo e rápido para diagnosticar pessoas com estas doenças.
"Fizemos uma triagem das mutações já conhecidas e detectámos, entre  312 descritas em genes, as que estão implicadas nestas duas síndromes", explicou a investigadora. 


Esta investigação começou depois de o grupo espanhol, pioneiro na identificação de mutações genéticas envolvidas na retinose pigmentar, um tipo de cegueira hereditária, ter verificado  que esta doença visual"estava acompanhada de mais características clínicas".


"Debruçamo-nos sobre a investigação destas duas síndromes e desenhámos um algorítmo para o estudo molecular, o que nos permitiu chegar ao diagnóstico genético e avaliar qual o mecanismo de actuação do gene em questão", acrescentou.


A investigadora acredita que, à medida que se aumenta o conhecimento e se aprofunda a correlacção entre as características clínicas e as mutações genéticas, pode-se entender o mecanismo mediante o qual estas mutações afectam os cílios e como estes provocam as características clínicas que se manifestam nos doentes. "Este conhecimento vai servir para desenharmos novas estratégias, tanto para o tratamento dos pacientes como para a sua cura", explicou ainda.


Síndromes de Bardet-Biedl e Alström
 
As pessoas com Síndrome de Bardet-Biedl (BBS) têm como sintomas  principais obesidade, atraso mental e problemas renais, entre outros. Mas há alguns secundários: diabetes, fibrose hepática e anomalias nos dentes, cardíacas e congénitas.


De acordo com Diana Valverde, esta síndrome apresenta "uma extraordinária heterogeneidade genética. Até hoje descreveram-se mutações de 14 genes em pacientes com BBS e existem evidências de que ainda há outras mutações genéticas envolvidas por descobrir".

Já a Síndrome de Alström  é causada por mutações no gene ALMS1, que codifica uma nova proteína localizada nos centrossomas da célula e nos corpos basais dos cílios primários. É uma doença multiorgânica caracterizada  por distrofia da retina, obesidade, surdez neuro-sensorial progressiva e bilateral, resistência à insulina e diabetes do tipo dois.  Outras características são as disfunções pulmonares, hepáticas, renais e urológicas. Alguns pacientes apresentam ainda hipotiroidismo, atraso mental moderado e raquitismo.

In: Ciência Hoje