Causa Específica da Doença Machado-Joseph
A Doença do Tropeção
Por Manuel Luciano da Silva, Médico
Houve, durante muito anos, em certas localidades das ilhas dos Açores, uma enfermidade denominada pelo vulgo: Doença do Tropeção. O povo e até os médicos consideravam que esta doença devia ser devido à bebedeira ou então causada por doenças venéreas trazidas pelos tripulantes de New Bedford, Massachusetts, que andavam à caça da baleia no Atlântico Norte e deixavam a marca do seu mal nos Açores... As vítimas desta doença foram, durante muitos anos, ridicularizadas injustamente!
Em 1972 foram diagnosticados na área de Fall River os dois primeiros casos da Doença do Tropeção ou da Doença de Machado-Joseph.
O primeiro caso a ser descoberto foi o de William Machado, descendente de uma família da Bretanha na Ilha de São Miguel. O segundo foi de uma família chamada Thomas e logo a seguir apareceu outro caso no norte da Califórnia numa família chamada Joseph e daí o nome de Doença Machado-Joseph.
Em medicina há uma regra para se designar o nome da doença que se acabe de descobrir. Ou se usa o nome do médico que a descreveu há muitos anos, como por exemplo Doença de Parkinson (nome do primeiro médico inglês que descreveu esta doença), ou então usa-se o nome do primeiro doente no qual foi detectada a nova enfermidade. Neste caso a ciência médica adoptou prestar homenagem aos últimos nomes dos dois doentes: Machado e Joseph
O defeito eléctrico dos doentes com Machado-Joseph está na zona da Ponte
CAUSA DA DOENÇA
Os doentes que sofrem desta doença Machado-Joseph têm um defeito na instalação eléctrica do seu sistema nervoso. Vamos saber em que parte e porquê.
Para compreendermos melhor o que é que se passa na Doença Machado-Joseph, devemos analisar primeiro a composição dos nossos nervos. Os nossos nervos são nossos fios eléctrico.
Todos nós sabemos que um fio eléctrico é composto por duas partes: por dentro contém um fio de cobre através do qual corre a corrente eléctrica e por fora consiste de um invólucro de borracha ou plástico, que serve para isolar o fio eléctrico, evitando curto-circuito ao longo do fio.
Célula nervosa mostrando os "fios" dentro do nervo e camada isoladora externa
Uma fibra nervosa tem exactamente a mesma composição de um fio eléctrico: por dentro o fio nervoso é composto por neurofibrilhas (fios fininhos) que conduzem a electricidade humana e por fora têm um invólucro isolador que é a chamada membrana Schwann (nome do cientista que a descreveu primeiro) que serve para evitar o curto-circuito ao longo do nervo.
Se a membrana de Schwann é danificada, por exemplo por um vírus -- (como pode acontecer à borracha do fio eléctrico estalar ou queimar-se) -- a electricidade humana PERDE-SE ao longo dos tecidos e a pessoa fica parcial ou totalmente paralisada.
As pessoas que sofrem, por exemplo de esclerose múltipla têm lesões na membrana de Schwann ou na "borracha do nervo", de tal modo que a descarga eléctrica que saiu do cérebro, com a finalidade da pessoa caminhar ou fechar a mão, não chega aos respectivos músculos, por causa do CURTO-CIRCUITO QUE SE DÁ AO LONGO DA FIBRA NERVOSA e daí a paralisia parcial ou total.
Cabo eléctrico mostrando os vários fios semelhante ao que passa dentro do "cabo" do nervo
INSTALAÇÃO ELÉCTRICA
Antes de analisarmos os sintomas da Doença Machado Joseph devemos rever um conceito fundamental: sem electricidade humana o nosso corpo não funciona. Fica parcialmente paralisado ou morre.
Por isso devemos, ainda que duma forma esquemática, saber que a instalação eléctrica do nosso corpo é composta por três partes:
(1) cérebro e cerebelo, ou sistema nervoso central que compõem o nosso maravilhoso computador central.
(2) medula ou cordão espinal (um cabo grosso) que está dentro da coluna vertebral.
(3) os nervos periféricos que ligam a medula ou cordão espinal a todas as partes do nosso corpo.
A ligar estas três partes do sistema nervoso existem milhões de fusíveis ou sinopses para evitar que a instalação eléctrica do nosso corpo se queime ou se estrague!
Quando falha a electricidade em nossas casas imediatamente procuramos saber onde é a avaria: no fusível da entrada na nossa casa, no cabo eléctrico grosso na rua ou na central eléctrica?
Do mesmo modo devemos perguntar: onde é que está o defeito na instalação eléctrica nos doentes com Machado-Joseph? O defeito eléctrico destes doentes está localizado na zona do sistema nervoso chamada: PONTE-OLIVO-CEREBELAR.
Onde fica isso? Na parte que liga a base do cerebelo à parte superior da medula espinal.
Vamos fazer outra comparação.
(1) Suponhamos que queremos ouvir rádio. O rádio neste caso é o nosso cérebro que seleciona as várias estações. (2) o rádio tem uma extensão eléctrica para a ligarmos à ficha da electricidade que está embutida na parece.
O mal da Doença Machado-Joseph está localizada na deficiência eléctrica entre a medula espinhal e o cérebro ou "rádio"
Mas depois de acendermos o rádio ele não toca! Porquê? Pode não haver corrente eléctrica, nesse caso acendemos uma lâmpada para fazermos o teste. Mas a lâmpada acende. O defeito tem que ser então no fio da extensão que liga ao rádio. Temos que verificar que o fio não está partido ou que não tem defeito nenhum na borracha isoladora.
Se a extensão que está à mostra não tem defeito nenhum só nos resta o bocadito de fio que já está dentro do corpo do rádio. Pois é aqui mesmo que vamos encontrar o defeito, o malzinho, para explicar porque é que o rádio não funciona bem. Este pedacito de fio eléctrico tem a BORRACHA QUEIMADA, não permitindo a corrente normal da electricidade chegar ao rádio propriamente dito! Esta PONTE eléctrica no rádio é semelhante à ponte eléctrica nos enfermos que têm a doença Machado-Joseph. Chama-se PONTE OLIVO-CEREBERAL onde está o mal da doença que causa a enfermidade Machado-Joseph. Notar que é CEREBELAR de cerebelo, não do cérebro. Explicaremos mais adiante a importância da diferença.
No início da identificação da Doença de Machado-Joseph os neurologistas de ambos os lados do Atlântico observaram que esta doença não era devido nem ao alcoolismo, nem às doenças venéreas. Por isso começaram a pensar que se devia tratar duma doença hereditária que afectava especialmente o sistema nervoso.
Com este pensamento iniciou-se uma corrida em muitos laboratórios de genética em todo o mundo para se descobrir em que cromossoma é que poderia estar o defeito para explicar a causa directa da Doença Machado-Joseph.
CROMOSSOMAS E GENES
Há dez anos, os cientistas do Departamento de Farmacologia da Faculdade de Medicina da Universidade de Kyoto, no Japão, anunciaram para o mundo que tinham descoberto um gene defeituoso no cromossoma número 14 que era responsável pela Doença Machado-Joseph.
O que é um cromossoma? É uma unidade genética que contêm a planta ou o plano arquitectónico para o desenvolvimento das características típicas de cada ser vivo.
O nosso corpo humano possui um total de uma centena de triliões de células. Cada uma das nossas células tem 46 cromossomas, com excepção das células genitais -- esperma e óvulo (ôvo) -- que têm 23 cromossomas cada. Quando se dá a fecundação acerta-se outra vez o total de 46 cromossomas.
Para compreendermos melhor o que são cromossomas e genes vamos fazer outra comparação à minha maneira.
Suponhamos que temos um pinheiro pequeno azulado do tipo de "blue-spruce".
Este pinheiro tem 46 ramos que são equivalentes aos cromossomas. Mas cada ramo do pinheiro tem cerca de duas mil folhas ou agulhas. Portanto se contarmos as folhas ou agulhas todas, contidas nos 46 ramos do pinheiro, que consideramos equivalentes aos cromossomas, obtemos um total de CEM MIL folhas ou agulhas que são também equivalentes ao número total de genes nos 46 cromossomas!
Se os cientistas japoneses descobriram que o defeito da Doença Machado-Joseph está NUM gene (ou folha ou agulha) do cromossoma número 14, isto quer dizer que agora a ciência médica tem que aprender a manejar este GENE ESPECIFICO entre os DOIS MIL E TAL GENES que existem no ramo ou cromossoma 14!
Os neurologistas já chegaram à conclusão de que a Doença Machado-Joseph é hereditária DOMINANTE. Isto quer dizer que um indivíduo que sofra desta doença transmite-a a 50% dos seus filhos. Mas com a descoberta do gene que está estragado, com exame pré-natal será possível contornar o gene no feto tornando-o saudável e evitar a propagação da doença na linha descendente.
Clique na foto para a ver em tamanho maior.
Os doentes com Machado-Joseph não tem defeito nenhum no cérebro nem no cerebelo. Os sintomas que apresentam são devidos às faltas de ligações eléctricas entre a medula espinhal e o cerebelo.
SINTOMAS DA DOENÇA Agora que já compreendemos o mecanismo do defeito eléctrico e aonde ele está no sistema nervoso, vamos analisar os sintomas da Doença Machado-Joseph.
ATAXIA. O primeiro sintoma da doença é ataxia. Ataxia é uma palavra grega que quer dizer "falta de ordem", ou falha de coordenação muscular, ou melhor dizendo ALTERAÇÃO da electricidade!
Todos nós sabemos que dentro do nosso crânio temos o cérebro e o cerebelo. O cérebro, cerca de dois terço na parte da frente, é responsável pelo PENSAR e ANALISAR. O cerebelo, na parte posterior e inferior, é responsável por EQUILIBRAR e COORDENAR os nossos movimentos.
Portanto os comandos da coordenação do nosso equilíbrio são da responsabilidade do CEREBELO. Se o defeito está na ponte que liga o cerebelo ao cabo da medula espinal a electricidade não é transmitida normalmente nos doentes com Machado-Joseph.
Com esta destrinça compreendemos porque é que os doentes com a Machado-Joseph apresentam os movimentos desequilibrados, desordenados e caminham como se estivessem bêbados, tropeçam, porque a electricidade que chega aos seus músculos responsáveis pela deambulação, têm uma intensidade diminuída, tal qual como por vezes acontece nas nossas casas quando a luz começa a pestanejar, aos tremeliques...
Mas na Doença Machado-Joseph o cérebro está intacto e por isso estes doentes mantém as suas faculdades mentais normais. As funções urinárias e fecais também estão intactas. Se houver algum percalço é porque a pessoa não pode chegar a tempo à retrete devido aos músculos das pernas não funcionarem normalmente e portanto não caminhavam normalmente.
Os outros sintomas que vão aparecendo gradualmente têm todos explicação na diminuição do impulso normal eléctrico quer originado no cérebro ou no cerebelo.
Daí aparecem sintomas como diminuição dos músculos voluntários, mas também nos músculos dos olhos, da fala, (disartria), da deglutição, os músculos em geral ficam fracos, (atrofia) e a pouco e pouco os doentes têm que usar cadeira de rodas.
Os sintomas da doença podem começar desde os vinte anos até aos cinquenta. A pessoa começa a caminhar como se estivesse bêbada. Depois apresenta movimentos e gestos bruscos, não só nas pernas mas também nos braços e nas mãos. Tem tremores nas mãos. Não se segura bem em pé. Estes doentes têm também dificuldade na visão. Não vêem bem para os lados.
A Doença de Machado-Joseph pode muito facilmente ser confundida com a Esclerose Múltipla. Mas é fácil fazermos o diagnóstico diferencial. As pessoas com a Doença de Machado-Joseph não têm incontinência ou incapacidade urinária ou fecal.
A longevidade média da pessoa que contrai a Doença de Machado-Joseph é de 15 anos e meio. Portanto quanto mais tarde a doença aparecer melhor.
É importante fazer-se o diagnóstico certo da Doença de Machado-Joseph. Não se deve confundir esta doença com a Doença Parkinsonismo. Também devemos fazer o diagnóstico diferencial da Esclerose Múltipla ou da Coreia de Huntington, porque apesar de tudo a Doença de Machado-Joseph é melhor do que as outras doenças, quer dizer, tem melhor prognóstico, as pessoas vivem mais anos.
O Professor Francis Rogers, que foi professor de Português na Universidade de Harvard, quis meter o nariz onde não era chamado e chegou a propor, quando era vivo, para a doença se chamar Doença dos Açorianos. Eu protestei, escrevi várias cartas para vários lados porque já sabia da literatura médica mundial que a Doença Machado-Joseph existe em todas as raças: na Europa, na América, na China, no Japão, etc. Não devemos de maneira nenhuma chamar a esta doença Doença Açoriana, até porque os primeiros casos foram do Continente para os Açores na altura do povoamento do Arquipélago!...
A explicação que se dá é que a doença apareceu pela primeira vez em determinado pontos do globo porque houve uma mutação ou mudança no gene do cromossoma 14, isto é, a folha ou agulhinha do ramo 14 do "blue spruce"-- por razões que se desconhecem -- secou ou começou a ficar defeituosa e depois esse defeito foi captado pelas sementes das pinhas do "blue spruce" e daí transmitido às outra gerações de pinheiros...
Quem quiser saber mais informação actualizada sobre o número de pessoas que existem no Continente e nos Açores com a Doença Machado-Joseph pode escrever à Professora-Doutora Paula Coutinho, Departamento de Neurologia, Hospital de Santo António, Porto, Portugal. Nos Açores podem contactar a Professora-Doutora Maria Manuela Lima, Departamento de Antropologia, Universidade dos Açores, Ponta Delgada, São Miguel, Açores.
Fonte
http://www.apol.net
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Tópico: Residência é prioridade para os doentes de Machado-Joseph (Lida 1418 vezes)
