Português conquista bolsa para estudar doença rara
Um investigador português acaba de conquistar uma bolsa internacional no valor de 77 mil euros para estudar a doença de Gaucher, uma patologia rara que afeta um em cada 100 mil habitantes.
Gustavo Tiscornia, docente e investigador da Universidade do Algarve (UAlg), foi premiado pelo desenvolvimento de um projeto sobre eventuais terapêuticas para este problema.

Em comunicado, a UAlg explica que o prémio atribuído ao cientista nacional pela Genzyme-Sanofi Company, faz parte do Gaucher Generation Awards Program de 2012, um programa anual que visa distinguir investigadores e clínicos que desenvolvem projetos de investigação a doença de Gaucher.
O trabalho assinado por Gustavo Tiscornia, publicado na revista científica Human Molecular Genetics, dedica-se a descobrir que tipo de terapêuticas poderão vir a
tratar a doença de Gaucher tipo 2, que afeta o cérebro desde o nascimento, limita a esperança de vida a dois anos e ainda não tem tratamento.
A Doença de Gaucher é a mais comum do grupo das doenças lisossomais de sobrecarga, sendo que o estudo dos genes é fundamental para o rastreio e aconselhamento genético das famílias. As manifestações clínicas desta patologia apresentam-se ao nível do sangue, órgãos internos
(especialmente fígado e baço) e ossos, podendo ocorrer em qualquer idade e estando dividida em três tipos diferentes.
fonte:http://www.ipjornal.com/noticias-tecnologia/ciencia/447113_portugues-conquista-bolsa-para-estudar-doenca-rara.html