Médico local da vanguarda dá um avanço importante para MDADr. Rabi Tawil passou os últimos 18 anos pesquisando a causa da distrofia muscular Facio-Escápulo-Umeral, conhecida como FSHD.
Agora, trabalhando com uma equipa internacional de cientistas e médicos da Holanda, Estados Unidos, França e Espanha, o Dr. Tawil pode ter decifrado o código.
"É um novo dia, agora podemos falar com mais esperança", disse Dr. Tawil na notícia da 10 NBC.
Tawil e sua equipa descobriram o ponto genética que causa FSHD. É uma doença que enfraquece progressivamente os músculos do rosto e ombros.
Lorrie Gulick foi diagnosticada há dois anos.
"Eu costumava ser capaz de ter um sorriso bonito e grande, agora não tenho mais isso", diz Gulick.
A pesquisa do Dr. Tawil descobriu um gene conhecido como DUX4. É o material genético que vai dormente na maior parte dos corpos, após o desenvolvimento em útero. Em pessoas com FSHD, por alguma razão, o gene DUX4 torna-se activo novamente e libera toxinas que atacam os músculos do rosto, ombros e pernas.
Agora que eles sabem o que está causando FSHD, Dr. Tawil está mais esperançoso do que nunca, que a cura pode ser encontrada.
"O melhor cenário possível é que se pode encontrar algo que é aprovado pelo FDA", explica Dr. Tawil. "Algo que está fora da prateleira que pode interferir com a função de DUX4, pode ser que tenhamos um tratamento em poucos anos."
Lorrie Gulick disse que é a melhor coisa que ele ouviu falar sobre o seu diagnóstico nos últimos anos.
"Dá-lhe esperança de que algum dia, eles vão encontrar uma cura", disse Gulick. "Talvez não para mim, mas poderia ser para os meus filhos e meus netos, talvez eles não terão de passar o que eu e meus irmãos e passamos."
Original Source (EN): Whec
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