Necesidad de nuevas técnicas para el diagnóstico de las distrofias musculares
La falta de acceso a técnicas más precisas dificulta el diagnóstico adecuado de las distrofias musculares, así que es importante el avance en el conocimiento de la estructura y función de las proteínas involucradas. Estas son algunas de las conclusiones de una revisión publicada en Revista de Neurología en la que los autores han pretendido describir brevemente las proteínas relacionadas con las formas recesivas de un grupo de enfermedades designadas como distrofias musculares de cinturas o limb girdle muscular dystrophy (LGMD).
El diagnóstico molecular de los pacientes afectados por LGMD es crucial para ofrecer consejo genético para prevenir y controlar las complicaciones de la enfermedad y para seleccionar aquellos casos que en el futuro puedan beneficiarse de nuevos fármacos y terapia genética. Hasta ahora, la prevención secundaria es la principal herramienta para hacer frente a estas enfermedades, de modo que la identificación de portadores sanos es fundamental para reducir la frecuencia de la enfermedad en la población.
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