Desconhecimento impede diagnóstico precoce de Niemann-Pick tipo C

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Desconhecimento impede diagnóstico precoce de Niemann-Pick tipo C  
 
DOENÇA RARA PODE CAUSAR DEMÊNCIA EM CRIANÇAS E JOVENS

Em Portugal, estima-se que existam 30 pessoas – entre crianças, jovens e adultos – com Niemann-Pick tipo C (N-PC) e, apenas 4, estão actualmente a ser tratadas. É uma doença do metabolismo, rara e hereditária. A diversidade de sintomas, disseminados por vários órgãos tornam difícil a referenciação e diagnóstico precoce, quando o tratamento ainda permite fazer a patologia estabilizar ou mesmo entrar em remissão.

Na NP-C o organismo é incapaz de processar de forma correcta os lípidos, que, desta forma, se acumulam, sobretudo no fígado, baço e cérebro. Em consequência, os doentes sofrem danos estruturais e funcionais nas células e tecidos, com sintomas neurológicos graves progressivos, desde os primeiros anos de vida.

Quando não há um acompanhamento correcto, os primeiros sinais manifestam-se a partir dos 4 anos, o que leva a que a doença seja conhecida como “Alzheimer da Infância”: perda de controlo sobre os movimentos, incapacidade para falar ou mesmo para engolir e, paralelamente, dificuldades cognitivas extremas, com demência e mesmo convulsões. A esperança de vida é drasticamente reduzida: a maioria morre antes dos 20 anos ou mesmo dos 10. No entanto, em casos raros, os primeiros sinais podem surgir apenas na idade adulta, sendo confundidos com outras patologias, principalmente do foro psiquiátrico.

Até recentemente não existia solução para a NP-C. A terapêutica focava-se na gestão dos sintomas. Só em 2009, a União Europeia aprovou o primeiro tratamento medicamentoso capaz de estabilizar os sintomas neurológicos da NP-C. Os benefícios da molécula (miglustat), um inibidor de síntese de glicoesfingolípidos (tipo de lípidos), foram comprovados num ensaio clínico e num estudo extensivo de dois anos. No final, a maioria dos doentes melhorou significativamente ou estabilizou a acuidade visual, mobilidade e capacidade de ouvir e engolir.

Fonte:Inforpress