Distúrbios Hemorrágicos - Hemofilia

[AREZ]

O termo genérico “hemofilia” descreve um grupo de distúrbios da coagulação hereditários, nos quais existe uma anomalia permanente no mecanismo da coagulação do sangue.

Mais especificamente a hemofilia é uma doença crónica e uma deficiência orgânica congénita no processo da coagulação do sangue. De transmissão genética, ligada ao cromossoma X, aparece quase exclusivamente nos indivíduos do sexo masculino e caracteriza-se pela ausência ou acentuada carência de um dos factores da coagulação. Por este motivo, a coagulação é mais demorada ou inexistente, provocando hemorragias frequentes, especialmente a nível articular e muscular.

Diagnóstico

Uma amostra de sangue de um recém-nascido pode ser usada para realizar um diagnóstico. Isto aplica-se aos casos leves, moderados e graves. Em pelo menos 30% dos casos de hemofilia não existe história familiar conhecida e a ocorrência de hemofilia presume-se ser o resultado de uma mutação genética espontânea.

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